0
Представленную книгу по семиотике наследственных заболеваний у детей необходимо рассматривать как основу для дальнейшего углубленного изучения и оценки симптомов различных нозологических форм генетически детерминированных состояний. В ней представлены симптомы и симптомокомплексы различных классов болезней, методы, направленные на их выявление, связь симптома с синдромом или болезнью, и в меньшей степени нашли отражение другие важные вопросы клинической генетики детского возраста - лечения, профилактики, общего и специального диетического питания, вопросы оказания помощи в критических ситуациях и др. В отдельных главах с точки зрения семиологии отражены большие и малые пороки развития, нарушения нервно-психического развития, отклонения в росте и развитии детей, изменения внутренних органов и систем.
Кратко изложены вопросы организации медико-генетической помощи детям, ведения медицинской документации в подразделениях медико-генетического профиля, особые проблемы взаимоотношения врача и больного, медицинского персонала и родителей больных детей, так как последние часто либо сами страдают таким же заболеванием, либо являются носителями патологического гена. Бурное внедрение новейших технологий диагностики наследственных болезней позволяет выявлять новые симптомы, однако детальное описание огромного количества клинических симптомов в сочетании с лабораторными и другими признаками потребовало бы для их изложения десятки томов. Общая концепция книги состоит в том, чтобы привлечь внимание к необходимости систематизации накапливающихся симптомов, их анализу и использования для ранней диагностики и профилактики наследственных болезней, прежде всего встречающихся в детском возрасте. Достижения генетики привели к изменению парадигм (концепций) клинической медицины и педиатрии. Стала ясной необходимость перехода от использования сложнейших и очень дорогих технологии, к другим технологиям профилактической и превентивной направленности - методам пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней, выявлению микроделеционных синдромов, расширению программ массового и селективного скрининга на эти болезни, внедрения методов трансплантации генов, клеток, тканей, хирургической коррекции врожденных пороков на ранних этапах жизни. После расшифровки молекулярного строения генома человека - создание полной библиотеки нуклеотидных последовательностей ДНК - предстоит огромная работа по завершению создания полной библиотеки генов человека и познанию еще нераскрытых функций известных нуклеотидных последовательностей молекулы ДНК и, следовательно, к расширению спектра симптомов и признаков как здорового, так и больного человека. Для более эффективного взаимопонимания врачей-генетиков и врачей-педиатров и специалистов других дисциплин в конце каждой главы приводится краткий список медицинской литературы, рекомендованной для расширения знаний по представленному разделу.
Отдельный раздел кратко посвящен этике и биоэтическим проблемам в клинической генетике детского возраста.
В качестве приложения дан терминологический справочник понятий, используемых в клинической генетике.
Автор книги «Семиотика наследственных болезней у детей» отдает себе отчет, что вопросы, составляющие содержание каждой из обозначенных глав книги, могли бы стать предметом отдельных монографий. Поэтому, естественно, освещение в книге конкретных специальных разделов отнюдь не является исчерпывающим.
Все замечания и пожелания по улучшению содержания книги будут приняты с благодарностью.
В процессе работы автор постоянно получал большое число ценных советов и замечаний от своих коллег. Если труд удался, то автор будет чувствовать себя в значительной мере обязанным своим учителям и старшим товарищам по научной работе академику Ю.Е.Вельтищеву, профессорам Ю.И. Барашневу, Л.З. Казанцевой, А.Д. Царегородцеву, а также коллегам по работе - профессору С.Г. Ворсановой, д.м.н. А.Н. Семячкиной, д.м.н. Е.А. Николаевой, научным сотрудникам и врачам отделения врожденных и наследственных заболеваний и лаборатории молекулярной цитогенетики, за что всем им автор глубоко благодарен.
Считаю обязанным выразить особую признательность за творческую активность и эрудицию своим коллегам по работе, с которыми я имею возможность плодотворно сотрудничать на протяжении длительного периода времени в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии.
П.В. Новиков
Размер: 7.21 mb
