В последние десятилетия появилась реальная возможность массового обследования всех новорожденных на ряд врожденных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, болезнь кленового сиропа, муковисцидоз, гомоцистинурия), и, в первую очередь, учитывая частоту встречаемости, на врожденный гипотиреоз.