В книге широко представлены современные аспекты организации службы пренатальной диагностики. Проведен подробный анализ состояния службы пренатальной диагностики в зарубежных странах и в субъектах Российской Федерации. Детально освещены диагностические возможности, методика и организация скринингового ультразвукового исследования во время беременности. Особое внимание уделено описанию рациональных подходов к биохимическому скринингу и инвазивным методам пренатальной диагностики. Отдельные главы посвящены лабораторным методам в пренатальной диагностике и актуальным проблемам медико-генетического консультирования.