В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины.

В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов, генетике популяций и селекции и т. д. Приводится словарь генетических терминов.

В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. 

Монографическое пособие посвящено такому современному и безусловно перспективному направлению в науке медицинской генетики, как патологическая анатомия генома человека.

В руководстве в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этнологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популяционная частота, удельный вес, а также генетический риск.