0
Тубулопатиями называют крупную группу заболеваний, объединяет которые, по данным литературы по нефрологии и урологии, нарушенная транспортировка электролитов и органических веществ по почечным канальцам, чаще всего в мембранах.
Мембранные белки-носители могут изменить свою структуру вследствие энзимопатии (наследственной недостаточности ферментов), изменения общей структуры или отдельной чувствительности рецепторов, воспалительных почечных заболеваний.
Дефект может локализоваться:
- В проксимальных извитых канальцах. В данном случае развиваются следующие тубулопатии: диабеты глюкозаминовый, сахарный и фосфатный, цистиноз, целиакия, аминоацидурия, почечная глюкозурия, тирозинемия, ксантинурия, галактоземия, гиперпаратиреоидизм, гликогеноза и синдромы Лоу, Альпорта, де Тони-Дебре-Фанкони. Сюда же относится болезнь Вильсона-Коновалова и непереносимость фруктозы наследственная.
- В конечных частях нефрона, а также в собирательных протоках. В данном случае развиваются следующие тубулопатии: диабеты почечный несахарный, почечный солевой и тубулярный ацидоз.
- В скелете (аномалии): фосфат-диабет, целиакия, рахит (зависимый от витамина Д), ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, гипофосфатазия и синдром де Тони-Дебре-Фанкони.
- Во всем канальцевом аппарате. Нефронофтиз Фанкони и почечная недостаточность.
Автор(ы): Lothr