0
Сахаразная-изомальтазная недостаточность - синдром мальабсорбции, обусловленный наследственной непереносимостью дисахаридов в связи со снижением изомальтазной и мальтазной активности и отсутствием в слизистой оболочке кишечника фермента инвертазы.
Распространенность
Случаи недостаточности сахаразы, изомальтазы и мальтазы довольно редки. В Северной Америке в популяции у 0,2% населения отмечена непереносимость сахарозы, а у эскимосов частота достигает 10%.
Этиология и патогенез
Заболевание носит генетическую природу, но характер наследования точно не установлен: одни авторы называют тип наследования аутосомно-доминантным, другие - аутосомно-рецессивным, особенно при кровных браках. Не установлена причина, по крайней мере по данным гастроэнтерологов Новосибирска, сочетанной недостаточности этих двух ферментов. Сущность молекулярного дефекта при сахаразно-изомальтазной недостаточности заключается в том, что у больных с этой патологией в слизистой оболочке тонкой кишки или не обнаруживается вообще, или выявляются изменения структуры сахаразно-изомальтазного протеина. Обычно у больных с сахаразно-изомальтазной недостаточностью в цитозоле энтероцитов выявляется аномальный белок с функцией данного энзимного комплекса, но при этом протеин отсутствует в очищенной фракции щеточной каймы, что является основанием считать, что причиной болезни служит мутация транспортного фермента, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Имеются данные о локализации патологического гена при сахаразно-изомальтазной недостаточности в хромосоме 3.
Мальтазная и изомальтазная недостаточность, особенно с тяжелой клинической картиной синдрома мальабсорбции, часто сочетается с лактазной недостаточностью.
Автор(ы): Lothr