Миотония Оппенгейма - медицинская статья, новость, лекция

Миотония Оппенгейма описана Hermann Oppenheim в 1900 г. Характеризуется врожденным началом, чрезвычайной вялостью мышц и отсутствием прогрессирования. Миотонией Оппенгейма в равной степени болеют мальчики и девочки. Вероятно, имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования или доминантный с низкой пенетрантностью мутантного гена.

Патологическая анатомия

Отмечена значительная дегенерация мышечных волокон, в отдельных местах - исчезновение поперечной исчерченности мышц. Часть мышечных волокон сохраняет нормальные размеры, другие мышечные волокна истончены или гипертрофированы. Наблюдается размножение ядер сарколеммы, расщепление мышечных волокон по длине и вакуолинизация их. Между пучками мышечных волокон наблюдаются отложения соединительной и жировой ткани. В большинстве случаев выявляются нарушения в клетках передних рогов спинного мозга, в передних корешках и двигательных нервах. Клетки передних рогов недоразвиты, бедны хроматином, малы, число их уменьшено. Указанные изменения особенно выражены в поясничном отделе спинного мозга и во многом идентичны таковым при спинальной амиотрофии. Нервы и передние корешки недостаточно миелинизированы. Дегенеративные изменения могут отмечаться и в других отделах нервной системы: ядрах двигательных, черепно-мозговых нервов, пирамидных клетках Беца.

Патогенез

Возникновение и развитие заболевания Oppenheim связывал с врожденным недоразвитием мышц, что в свою очередь могло зависеть от нарушения нервных клеток в передних рогах спинного мозга. Ряд сходных черт между миотонией и амиотрофией Верднига-Гоффмана послужил основанием для рассмотрения этих форм в качестве проявлений одного заболевания (Oppenheim, Adams, Denny-Browm, Pearson, 1953). Вместе с тем многие исследователи считают миотонию самостоятельным заболеванием. В последнее время отмечается тенденция к объединению обеих форм.

Клиника

В большинстве случаев симптомы миотонии Оппенгейма выявляются при рождении ребенка, иногда в первые дни или месяцы жизни. Отмечается вялость или полное отсутствие движений. Мышцы мягкие и дряблые. Особенно страдают мышцы нижних конечностей, в меньшей степени - верхних конечностей и туловища. Суставы разболтаны. Резкая гипотония мышц позволяет производить пассивные движения в большом объеме. Сухожильные рефлексы отсутствуют или угнетены. Кожные рефлексы сохранены. Чувствительность не изменена. Сфинктеры не расстроены.

Обнаруживается отсутствие значительных атрофий мышц, конечности нередко выглядят нормальными. Характерной чертой заболевания является отсутствие или снижение механической возбудимости. Электрическая возбудимость мышц количественно снижена, иногда наблюдается снижение ее при раздражении фарадическим током и нормальные величины - при раздражении гальваническим. Электромиограмма обнаруживает сдвиги, типичные для поражения передних рогов спинного мозга.

Процесс нередко стабилизируется, отмечается обратное развитие симптомов: появление у детей ранее утраченных движений, увеличение их силы и амплитуды. Больные получают возможность самостоятельно вставать и ходить. Интеллект не страдает.

Лечение

Лечение миотонии Оппенгейма заключается в применении комплекса медикаментозных средств и физиотерапевтических процедур. Целесообразно назначение общеукрепляющих средств, влияющих на обмен веществ, - АТФ, глютаминовая кислота, витамины группы В и Е, соли кальция, из антихолинэстеразных препаратов - галактамин, оксамизил и др. Показано переливание крови. Указанные средства полезно комбинировать с массажем, электризацией мышц и лечебной гимнастикой.