Системные нарушения развития скелета мезодермального происхождения - медицинская статья, новость, лекция

При изучении наследственных болезней следует остановиться на группе врожденных системных заболеваний, при которых первичный дефект локализуется в тканях мезодермального происхождения. Изменения скелета при этих заболеваниях либо отсутствуют, либо носят вторичный характер. Ведущим в клинической картине этих заболеваний являются нарушения развития мышечной ткани, связочного аппарата, кожи.

Артрогрипоз

Артрогрипоз (множественные врожденные контрактуры, врожденная деформирующая миодистрофия) - тяжелый порок, формирующийся в связи с первичной неполноценностью связочно-суставного аппарата и проявляющийся резкими контрактурами всех суставов конечностей.

Заболевание распознают вскоре после рождения по вынужденной позе и стойким ограничениям подвижности в суставах конечностей, к которым могут присоединиться вторичные деформации:

• кривошея,
• косолапость, которая требует коррекции ортопедической обувью или стельками (смотрите на http://ortop.com.ua/katalog/individualnye-ortopedicheskie-stelki),
• косорукость и др.

Отсутствуют лишь изменения головы и туловища. Заболевание не прогрессирует, напротив, больные приспосабливаются выполнять в той пли иной степени некоторые функции.

По рентгенограммам лишь уточняют степень и характер деформаций костей, так как сам диагноз заболевания без труда устанавливают при клиническом обследовании.

Синдром Герена-Штерна

Синдром Герена-Штерна характеризуется сочетанием выраженных признаков артрогрипоза с врожденным пороком сердца.

Несовершенный десмогенез

Несовершенный десмогенез (вялая кожа, синдром Элерса-Данлоса) - заболевание, обусловленное уменьшенным содержанием коллагена, что вызывает чрезмерную растяжимость кожи, связок, суставных капсул.

Заболевание распознают по необычной гибкости («гуттаперчевые» люди) - легко на несколько сантиметров могут оттягиваться складки кожи, связки и суставные капсулы, без труда возвращаясь затем в исходное положение. Эта аномалия нередко сочетается с локальными нарушениями развития скелета. В связи с легкой ранимостью сосудов под влиянием незначительных травм часто образуются массивные кожные инфильтраты.

На рентгенограммах могут быть выявлены множественные очажки обызвествления, расположенные в кожных инфильтратах, а также локальные деформации костно-суставного аппарата, если они сопутствуют этой аномалии.