0
Дистрофия при клеточной энзимопатие развивается по схеме: энзимопатия (врожденная или приобретенная) → дисметаболизм. В качестве примера можно привести большинство так называемых семейных липоидозов: болезнь Гоше (дефицит глюкоцереброзидазы), болезнь Ниманна-Пика (дефицит сфингомиелиназы), болезнь Тея-Сакса (дефицит р-гексозаминидазы), болезнь Шольца (дефицит арилсульфатазы А), семейный гиперхолестериновый ксантоматоз и др. Такой же генез имеют и врожденные глюкогенозы: болезнь Помпе (дефицит 1,4-глюкозидазы), болезнь Гирке (дефицит глюкозо-6-фосфатазы), болезнь Форбса (дефицит амило-1,6-глюкозидазы), амилопектиноз (дефицит 1,4-1,6-трансглюкозидазы), синдром Мак-Ардла (дефицит мышечной фосфорилазы), болезнь Херса (дефицит печеночной фосфорилазы) и др.
Из группы белковых дистрофий энзимопатического генеза можно назвать врожденный тирозиноз (дефицит гидроксилазы гидроксила фенилпировиноградной кислоты), наследственную фенилпировиноградную олигофрению (дефицит фенилаланингидроксилазы) и др. (Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В., 1976; Барашнев Ю. И.; Вельтищев Ю. Е., 1978; Струков А. И., Серов В. В., 1979, и др.).
Большинство таких дистрофических состояний характеризуется накоплением метаболита, который в норме должен расщепляться. В отдельных случаях, например при альбинизме, дефицит фермента (тирозиназы) вызывает дефицит и метаболита, являющегося структурным компонентом клеток (меланобластов и меланофоров).
Приобретенные ферментдефицитные состояния чаще всего возникают как звено в сложных и многокомпонентных процессах нарушения обмена веществ, вызванных самыми разнообразными причинами. Так, дефицит липаз и холестериназы при атеросклерозе или диабете способствует развитию липоидной дистрофии. В качестве аналога энзимопатии можно рассматривать гормонопатии. Классическим примером гормонопатической дистрофии является сахарный диабет, в особенности осложненный диабетической стопой, при котором, в частности, развиваются гликогенез гепатоцитов, жировая их дистрофия, гликогеноз эпителия канальцев почки и др.
Автор(ы): Lothr