» » » Острая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиника

Медицинская библиотека
Медицинские статьи
Медицинская литература и книги
 
 
 

Острая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиника - медицинская статья, новость, лекция

Читать медицинскую статью, новость, лекцию по медицине: «Острая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиника» размещена 9-08-2014, 22:20, посмотрело: 783

0

Острая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиникаОстрая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиника

 

 

Острая перемежающаяся порфирия - врожденное нарушение синтеза гема, наследуемое по аутосомно-доминантному типу.

 

Этиопатогенез

Синтез гема гемоглобинаСинтез гема гемоглобина

Врожденное нарушение синтеза гема, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Уменьшение в печени активности дезаминазы порфобилиногена приводит в ситуациях усиленного синтеза гема к накоплению предшественников порфиринов - порфобилиногена (ПСГ) и 5-аминолевулиновой кислоты (АЛК), которые, вероятно, являются причиной приступообразных нарушений периферических нервов и вегетативной нервной системы. Приступ порфирии часто вызывается факторами, увеличивающими синтез порфирина, такими, как вещества, повышающие активность системы цитохрома Р450 в гепатоцитах (чаще всего - алкоголь, стероидные половые гормоны [напр., прогестерон], барбитураты, сульфаниламиды, карбамазепин, вальпроевая кислота, гризеофульвин, производные эрготамина), голодание (в т.ч. диеты со значительным ограничением калорий и углеводов), курение табака, инфекция, хирургическое вмешательство.

 

Клиническая картина

Клиническая картина острой перемежающейся порфирии

У 80-90% людей с ферментным дефектом симптомы заболевания никогда не проявляются. Первые клинические симптомы появляются обычно в возрасте 20-40 лет в виде приступов - от одного в течение жизни до многих в течение года. Частым симптомом является приступообразная сильная, диффузная боль в животе (нейропатическая), которая сопровождается тошнотой, рвотой и запорами (паралитическая кишечная непроходимость), реже - поносом. Часто напоминает «острый живот», однако при пальпаторном обследовании - живот мягкий и нет симптомов раздражения брюшины. Боль в животе сопровождают тахикардия и повышение артериального давления. Одновременно или в процессе развития приступа порфирии возникают нарушения со стороны ствола мозга, черепно-мозговых нервов, периферических нервов и вегетативной нервной системы (параличи и парезы [обычно - симметричные, от проксимальных частей верхних конечностей, но могут быть очаговые], гиперестезия, онемение (теперь понятно отчего немеет язык при порфирии), нейропатическая боль, нарушение мочеиспускания, повышенная потливость, нарушение дыхания или глотания), а также психиатрические симптомы (бессонница, аменция, тревога, галлюцинации, параноидальный синдром, депрессия), которые тоже могут предшествовать приступу. Паралич дыхательных мышц представляет угрозу для жизни. В период приступа можно заметить темное окрашивание мочи или потемнение отставленной мочи под воздействием света.


Автор(ы): Павел Лотров




Понравилась медицинская статья, новость, лекция по медицине из категории
«Медицинские статьи / Генетика и Наследственные болезни»:

Острая перемежающаяся порфирия: этиопатогенез и клиника

поделись в:



HTML-cсылка
BB-cсылка
Прямая ссылка

Категория: Медицинские статьи / Генетика и Наследственные болезни

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Добавление комментария
Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Введите два слова, показанных на изображении: *